Какие тяжелые болезни можно выявить в первые дни жизни ребенка с помощью этого обследования?

#дети
#здоровье

Неонатальный скрининг: для чего новорожденным делается генетическая экспертиза

В нашей
стране всем детям еще в роддоме делаются первые профилактические прививки и
проводятся первые обследования с анализами и тестами. Одна из важных процедур,
которую каждому малышу предлагают сделать бесплатно (и мамам не стоит от нее
отказываться) — это неонатальный скрининг, цель которого — выявить редкие (орфанные)
и тяжелые генетические заболевания, когда еще нет никаких проявлений и
симптомов, и ребенок на вид совершенно здоров.

В России
массовый скрининг всех новорожденных в первые дни их жизни проводится с 2004
года, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, это обследование включает пять
редких заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз,
галактоземия и адреногенитальный синдром. Ежегодно названные генетические
заболевания выявляют у 1200 новорожденных.

В Москве
с 2018 года неонатальный скрининг расширен до 11 врожденных заболеваний, так, в
него добавлены глутаровая ацидурия 1 типа, лейциноз и другие редкие патологии.

Педиатры
и эксперты Минздрава России предлагают расширить список редких заболеваний, на
которые должен проводиться массовый скрининг малышей, до 30 нозологий, потому
что на самом деле серьезных генетических патологий, которые важно выявлять как
можно раньше, пока ребенок еще здоров и нормально развивается, пока еще не проявились
тяжелые осложнения, намного больше, чем те пять, на которые обследуют
новорожденных сегодня. Поэтому, например, в США неонатальный скрининг включает
50 нозологий.

Некоторые
генетические болезни важно выявить именно в первые дни жизни, чтобы изменив
режим кормления, переведя младенца на специальную диету, предупредить серьезные
проблемы со здоровьем, которые потом лечить будет и трудно, и дорого.

Российские
врачи предлагают усовершенствовать систему выявления наследственных болезней,
которые не входят в скрининговые программы. Одно из них – редкое, тяжелое
заболевание с длинным и сложным названием — фибродисплазия оссифицирующая
прогрессирующая (ФОП). Его недавно включили в список орфанных нозологий
Минздрава РФ, и о нем мало или почти ничего не знают даже врачи.

На территории
России и стран СНГ в настоящий момент зарегистрировано около 70 больных с
подтвержденным диагнозом ФОП, половина этих пациентов — дети. Ребенок с
генетической мутацией, провоцирующей развитие ФОП, рождается здоровым на вид,
единственный признак генетической патологии — сильно изогнутые наружу и/или
короткие большие пальцы ног с рождения, также признаком ФОП могут быть плотные
опухоли на теле.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here